Lepiej wiedzieć. Jak to wygląda, gdy poddajesz się testom genetycznym?

Czy myślałeś dziś o śmierci? Nie? XXI wiek ukrył ją za murami szpitali, w szpitalach długoterminowych lub na czarnych stronach kroniki. Nie myślimy o umieraniu i przez większość czasu nic nas do tego nie zmusza. Dopiero gdy śmierć dyszy nam na karku, pobudzamy się do działania. Zaczynamy żyć zdrowiej, obserwujemy naszą wagę, mierzymy puls... a może poddajemy się profilaktycznym badaniom genetycznym.

Z litościwie założonymi klapkami na oczach i na wpół instynktownym, na wpół świadomym wysiłkiem, by nie uznać memento mori, przechodzimy przez sporą część dorosłości. Odejście dziadków nie wstrząsa nami, ponieważ jest to w porządku rzeczy. Dopiero odejście rodziców czy nawet rówieśników sprawia, że na chwilę spoglądamy w otchłań i zazwyczaj nie jest to przyjemne. Przekonanie, że śmierć nas jeszcze nie dotyczy, że na wszystko mamy wystarczająco dużo czasu, dostaje pierwszą rysę.

Obciążenia rodzinne

Rak jest najczęstszą przyczyną śmierci w Czechach. Moja matka zmarła na niego, gdy miała zaledwie pięćdziesiąt pięć lat, a ja miałem dwadzieścia siedem. W tamtym czasie nie powinno to być szokiem, ponieważ leczyła się na raka od dwóch lat. Ale to był szok. Częściowo dlatego, że minęły zaledwie trzy tygodnie od momentu, gdy nagle - w tym czasie uznano ją za zasadniczo wyleczoną - zachorowała do chwili, gdy zmarła w gorący, upalny sierpniowy dzień w szpitalu Na Františku.

Kiedy zaproponowano mi profilaktyczne badanie genetyczne, od razu pomyślałam o niej. I o długiej linii chorób, które występowały w rodzinie. Podczas gdy tylko mój dziadek cierpiał na "chorobę serca", nowotwór złośliwy pojawiał się od prawej do lewej. Mózg, przewód pokarmowy, prostata, chłoniak. Ale czy ja w ogóle chcę wiedzieć? Czy jest coś, co warto wiedzieć? Co jeśli dowiem się, że nie tylko odziedziczyłam po matce i babce wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi, ale mogłam nawet przekazać je mojej córce? Co jeśli już coś we mnie "znajdą"?

Śledztwo rozpoczyna się od długiego wywiadu, podczas którego muszę sięgnąć pamięcią daleko wstecz, do rodzinnych historii, o których szczegóły nie ma dziś kogo zapytać. "Moja babcia miała raka piersi, a później zmarła na chłoniaka Hodgkina" - wymieniam swoją historię medyczną. "Czy była leczona hormonalnie?" zaskakuje mnie lekarz. Nie mam pojęcia. Charakter leczenia pomógłby lepiej określić, jak konkretnie objawiła się jej choroba i jaka była jej natura. Ale te informacje wymagają czasu. "Mamo, również rak". "Jajniki?" Waham się. Myślę, że tak. Będę musiała zapytać tatę. "Babcia, guz mózgu". I jeszcze.

"Jeśli chcesz poznać swoje predyspozycje genetyczne, a w twojej rodzinie jest ktoś, kto choruje lub chorował na tę chorobę, to badamy przede wszystkim te osoby" - wyjaśnia lekarz. "To wtedy możemy najlepiej określić lub wykluczyć możliwość, że rak jest genetyczny. Tylko wtedy, gdy nikt inny nie żyje, badamy również zdrową osobę. Jeśli nic u niego nie znajdziemy, to dobra wiadomość, ale nie mówi nam to nic o tym, czy mutacja genetyczna była obecna u przodka, a on po prostu jej nie odziedziczył, czy też w ogóle jej nie było".

W mojej rodzinie nie ma nikogo innego do przebadania, ale historia medyczna sugeruje, że skoncentrujemy się na dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajników. "Mówisz, że u twojej mamy było szybko? Niestety, jajniki są często rozpoznawane dopiero wtedy, gdy choroba się rozprzestrzeni". Ponownie mimowolnie drżę.

Opłaca się znać ryzyko

Pielęgniarka pobiera mi krew. Dwie probówki - jedna do samego testu, druga jako próbka kontrolna. DNA jest następnie izolowane z białych krwinek. W moim przypadku wyniki będą za trzy tygodnie, ale zwykle czeka się od dwóch do trzech miesięcy. Ponownie wracam do pytania, czego tak naprawdę mogę się spodziewać.

"Z doświadczenia mogę zapewnić, że prawdopodobnie nie dowiesz się niczego złego" - taktownie zapowiada lekarz. "Przyjrzymy się wybranemu panelowi całego zestawu genów, o których wiemy, że wpływają na predyspozycje do raka i określimy, czy i jak zwiększają one ryzyko. Na tej podstawie opracujemy harmonogram dalszych działań - jak często i jakie badania profilaktyczne należy wykonywać lub jak zmodyfikować swój styl życia". W tamtym momencie nie wydaje się to wystarczające. Nawet jeśli otrzymam złe wieści, mogę tylko czekać, aby zobaczyć, czy i kiedy choroba się ujawni.

"Ale na tym właśnie polega profilaktyka" - dodaje lekarz. "Jeśli znasz swoje ryzyko, możesz kontrolować swoje zdrowie, a jeśli choroba się pojawi, możesz ją wcześnie złapać". Jedynymi wyjątkami są skrajnie wysokie ryzyka, zazwyczaj w przypadku genów BRCA, które są szczególnie związane z rakiem piersi i jajnika.

"Jeśli masz mutację w genie BRCA, a zatem 60-80% szans na rozwój choroby, zalecamy usunięcie jajników i gruczołów sutkowych, co następnie łączy się z rekonstrukcją piersi". Kobiety w Czechach mają nieco niższe ryzyko populacyjne w porównaniu z resztą świata, ale rak piersi jest nadal jednym z najczęstszych nowotworów. Świadomość, że mutacje w genie BRCA są jednymi z najbardziej niebezpiecznych, została rozpowszechniona przez aktorkę Angelinę Jolie z powodu jej własnych predyspozycji. Ona również przeszła obustronne usunięcie piersi i jajników.

Pytam, czy negatywne wyniki będą miały jakiekolwiek znaczenie dla mojej siostry lub córki. "Moja siostra jest w podobnej sytuacji jak Ty - ma 50% szans na odziedziczenie skłonności genetycznej, zakładając oczywiście, że miały ją Twoja matka i babka. Ale dla twojej córki oznacza to, że jeśli nie udowodniono u ciebie predyspozycji, nie mogła jej odziedziczyć po tobie. Jej ryzyko byłoby takie samo jak Twoje, tylko nieznacznie wyższe niż ryzyko populacyjne.

Co można wywnioskować z wyników?

Trzy tygodnie później nadszedł dzień, w którym miałem poznać wyniki. Słoneczny wrześniowy poranek. Kilka dni temu poszedłem położyć frezje na grobie w Wyszehradzie. Wchodząc do gabinetu, intuicyjnie wyczuwam wyraz twarzy dr Krutilkovej. Czy gdyby miała złe wieści, wyglądałaby poważnie? Trudno powiedzieć. Uśmiecha się i podaje mi rękę. "Proszę bardzo".

Po raku skóry, rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Republice Czeskiej każdego roku u około 7200 kobiet diagnozuje się tę chorobę, a około 1600 kobiet umiera z jej powodu. Na szczęście wskaźnik umieralności nieznacznie spada od lat 90-tych, co może być spowodowane diagnostyką prewencyjną i zwiększoną świadomością potrzeby regularnych badań kontrolnych.

Chociaż typowy wiek czeskiej kobiety z rakiem piersi wynosi 60-74 lata, 35% wszystkich pacjentek ma mniej niż 60 lat. Od 45. roku życia czeskie kobiety mają prawo do badania mammograficznego co dwa lata, objętego ubezpieczeniem zdrowotnym, na wniosek lekarza ogólnego lub ginekologa.