Genetyk Eva Raušová pracuje w przychodni Instytutu Matki i Dziecka w Podoli w Pradze, a wcześniej pracowała w Instytucie Biologii i Genetyki Medycznej w Szpitalu Uniwersyteckim w Motolu. Jej specjalnością jest diagnostyka niepłodności. Pomimo ogólnego przekonania, że rosnąca liczba par, które nie mogą zajść w ciążę w sposób naturalny, wynika z rosnącego wieku matek, problem jest znacznie bardziej złożony.
Wybrałeś genetykę medyczną jako swoją specjalizację. Corozumiem pod tym pojęciem?
Genetyka medyczna zajmuje się ludzkim genomem i jego zaburzeniami, w odniesieniu do ich implikacji medycznych. Mówimy zatem głównie o wrodzonych lub dziedzicznych wadach i chorobach. Ja sam specjalizuję się w genetyce reprodukcyjnej w ramach genetyki medycznej. Koncentruje się ona na niepłodności, jej diagnozowaniu i zapobieganiu chorobom genetycznym u leczonych par.
Powszechnie wiadomo, że rośnie liczba par, które mają problemy z zajściem w ciążę. Amerykańska profesor medycyny środowiskowej Shanna Swan mówi nawet o tym, że do 2045 roku większość par będzie musiała korzystać ze sztucznych metod poczęcia. Czy naprawdę jest aż tak źle?
Faktem jest, że zachodnie społeczeństwo w ogóle jest zagrożone niewystarczającym wskaźnikiem urodzeń. Liczba dzieci przypadających na kobietę w naszym kraju wynosi 1,6, podczas gdy aby była zrównoważona, musiałaby wynosić 2,1. Poza Europą też nie jest lepiej, w Ameryce również spada, z 1,7 dziecka na matkę. Nasza populacja spada - tak po prostu jest. Kiedy w 2045 r. spotkają się trendy rosnącej płodności zmniejszające choroby u kobiet i utrzymujący się trend populacyjny spadku stężenia plemników u mężczyzn, alarmująca prognoza profesora Swana może stać się rzeczywistością.
Malejąca płodność i wskaźniki urodzeń są lakonicznie przypisywane rosnącemu wiekowi matek. Jaką rolę odgrywa to w ogólnym wskaźniku urodzeń?
Oczywiście przyczynia się do spadku płodności. W wieku trzydziestu pięciu lat zdolność kobiet do zajścia w ciążę spada o jednostki procentowe, a od trzydziestego piątego roku życia o ponad 10% rocznie. Od czterdziestego roku życia jest to kilkadziesiąt procent rocznie. Wiek ma również wpływ na płodność mężczyzn, chociaż nie osiągają go przed czterdziestym piątym rokiem życia, a spadek nie jest tak radykalny. Nazywam to opóźnioną sprawiedliwością biologiczną. Oprócz wieku, na mężczyzn bardziej wpływa styl życia; gorsza adaptacja do stresu, mniej ćwiczeń, zwiększona zapadalność na inne choroby cywilizacyjne.
Młodzi, zdrowi dawcy mieli znacznie mniej plemników, niż się spodziewałem. Zacząłem się zastanawiać, dlaczego tak się dzieje. Stamtąd dotarłem do tematu toksyczności środowiskowej i jej wpływu na spermatogenezę, tj. stężenie plemników.
Przez Twoją praktykę przewinęły się setki par, które miały problemy z zajściem w ciążę w sposób naturalny. Czy zauważyłeś jakieś podobieństwa? Coś, co jest dla nich typowe?
Jeśli chodzi o ich status społeczno-ekonomiczny, to jest on tak zróżnicowany, że nie można wyciągać żadnych wniosków. Ale jeśli zauważyłem jakieś wspólne cechy, to jest to duże obciążenie pracą i stres. Drugą jest większe zaangażowanie kobiet niż mężczyzn. Kobiety są zarówno bardziej zmotywowane do poczęcia dziecka, jak i bardziej przyzwyczajone do badań ginekologicznych i leczenia. Mężczyźni zwykle czują się bardzo niepewnie w przychodni specjalizującej się w medycynie reprodukcyjnej lub genetyce, woleliby być gdziekolwiek indziej niż tam.
Jak przejawia się ta motywacja do leczenia?
Zazwyczaj jest to gotowość do dostosowania swojego stylu życia, aby wspierać leczenie, a nie je utrudniać. Mężczyźni są bardziej skłonni niż kobiety do rezygnacji z pewnych nawyków, bardzo często palenia lub picia alkoholu. W czasach, gdy wiemy, że znaczna ilość toksycznych substancji, w tym metali ciężkich, dostaje się do organizmu z dymem papierosowym, a także wiemy, że wykazano, że wpływa to na spermatogenezę i powoduje zaburzenia erekcji w późniejszym życiu, jest to zasadniczo sabotowanie leczenia.
Substancje zaburzające gospodarkę hormonalną są niebezpieczne nawet w czasie ciąży.
Dlaczego w ogóle zainteresowałeś się leczeniem niepłodności?
Kiedy dziesięć lat temu wróciłam do Szpitala Uniwersyteckiego w Motol po urlopie macierzyńskim, zaczęłam badać dawców nasienia i komórek jajowych w ramach mojej pracy. W tym czasie odkryłam zaskakującą rzecz. Młodzi zdrowi dawcy mieli znacznie mniej plemników, niż bym się spodziewała. Zaczęłam się zastanawiać, dlaczego tak się dzieje. Stamtąd dotarłem do tematu toksycznego obciążenia środowiska i jego wpływu na spermatogenezę, tj. stężenie plemników.
MUDr. Eva Raušová
Ukończyła I Wydział Lekarski Uniwersytetu Karola, w 2005 roku uzyskała certyfikaty z medycyny pediatrycznej i genetyki medycznej. W 2016 roku uzyskała licencję z genetyki medycznej. W latach 2000-2015 pracowała w Instytucie Biologii i Genetyki Medycznej w Szpitalu Uniwersyteckim w Motolu i na II Wydziale Lekarskim, od 2009 roku pracuje w Zakładzie Diagnostyki Prenatalnej i Genetyki w Instytucie Opieki nad Matką i Dzieckiem. W latach 2015-2021 pracowała w firmie Gennet. Jest członkiem Towarzystwa Genetyki Medycznej i Towarzystwa Ginekologicznego oraz współautorką monografii Reproductive Medicine, Current Options in Assisted Reproduction.
Co to znaczy "znacznie mniej"?
Młodzi dawcy nasienia, tj. mężczyźni w wieku od dwudziestu do dwudziestu pięciu lat, powinni być w najlepszej formie. A jednak znalazłem wyniki spermogramu, które można uznać za patologiczne. I nawet dla tych, którzy mieli stężenia w normalnym zakresie, nie była to parada przebojów.
Co jest tego przyczyną?
Na początku lat dziewięćdziesiątych XX wieku ukazało się ważne badanie, które opisywało, że w latach 1938-1991 nastąpił 50-procentowy spadek stężenia plemników u mężczyzn. To duńskie badanie, do dziś często cytowane, było pierwszym sygnałem alarmowym, że coś jest nie tak. Mieszkańcy północy wykonali wiele pracy w tym zakresie i to oni zaczęli najbardziej podkreślać, że spermatogeneza jest czułym wskaźnikiem ogólnego stresu środowiskowego. To papierek lakmusowy tego, jak bardzo toksyczni są mężczyźni w swoim życiu.
Przypuszczam, że im większe obciążenie toksyczne, tym bardziej negatywny wpływ na męską płodność. Jakie substancje powodują to obciążenie?
W przypadku męskiej płodności są to te, które zakłócają rozwój jąder i blokują funkcję testosteronu lub zmniejszają jego stężenie. Nazywamy je substancjami zaburzającymi gospodarkę hormonalną. Zazwyczaj są to ksenoestrogeny, czyli hormony, które normalnie nie występują w środowisku i są wytwarzane przez człowieka. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją setki substancji z różnych grup. Najczęstsze z nich pochodzą z tworzyw sztucznych, tj. ftalanów lub bisfenoli, ale obejmują one również niektóre pestycydy, metale ciężkie, popularne leki przeciwzapalne i przeciwbólowe (np. paracetamol) oraz inne zanieczyszczenia środowiska, które mogą być spożywane i wdychane. 90% dzisiejszych Europejczyków będzie miało mierzalne stężenia w swoich ciałach.
Co się dzieje, gdy taki czynnik zaburzający gospodarkę hormonalną jest obecny w organizmie?
Substancja zaburzająca gospodarkę hormonalną może zachowywać się w organizmie podobnie do naturalnego hormonu, ale jej obecność zaburza naturalną funkcję hormonów. To, w jaki sposób, jest bardzo złożonym problemem. Ważnym czynnikiem jest okres, w którym to działanie ma miejsce, przy czym wrażliwym okresem jest na przykład rozwój płodu męskiego w czasie ciąży. Między siódmym a piętnastym tygodniem rozwoju płodu występuje tak zwane okno maskulinizacji, w którym każda substancja zakłócająca rozwój płci męskiej może mieć trwałe skutki w późniejszym życiu.
Wady rozwojowe wpływające na płodność
Zespół dysgenezji jąder. Złożone zaburzenie architektury komórkowej i funkcji jąder pojawiające się przed narodzinami chłopca jeszcze w brzuchu matki. Może skutkować wnętrostwem, spodziectwem, mniejszą odległością anogenitalną, zmniejszonym stężeniem testosteronu, upośledzoną spermatogenezą i wyższym ryzykiem raka jąder.
Wnętrostwo. Mówiąc prościej, jest to słabo zstąpione jądro. Może prowadzić do niepłodności, a w późniejszym okresie życia może objawiać się zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka.
Spodziectwo. Najczęstsza wada rozwojowa męskich narządów płciowych. Jest to słabe ujście cewki moczowej na penisie, które musi być leczone operacyjnie.
Zespół dysgenezji jajników. Złożone zaburzenie architektury komórkowej i funkcji jajników występujące przed urodzeniem dziewczynki. Konsekwencją jest zmniejszona funkcja rozrodcza jajników w wieku dorosłym i zwiększone ryzyko chorób upośledzających płodność - zespół policystycznych jajników, przedwczesna niewydolność jajników, a także zwiększone ryzyko nowotworów narządów rozrodczych.
Zespółpolicystycznych jajników. Powszechne zaburzenie jajników (dotykające do 20% kobiet) związane z wysokim stężeniem androgenów (męskich hormonów), upośledzoną owulacją (uwalnianiem komórek jajowych), zaburzeniami cyklu miesiączkowego i zmianami w strukturze jajników w postaci zwiększonej liczby torbieli.
Przedwczesna niewydolność jajników. Definiuje się ją jako utratę miesiączki trwającą 4-6 miesięcy i obniżony poziom hormonu folikulotropowego przed 40. rokiem życia kobiety. W niektórych przypadkach kobiety zachowują pęcherzyki jajnikowe i mogą mieć przerywaną owulację, zmiany poziomu estradiolu i nieregularne krwawienia miesiączkowe. Wówczas zaburzenie to jest bliżej opisywane terminem niewydolności jajników.
Endometrioza. Najczęstsza choroba ginekologiczna kobiet w wieku rozrodczym. Obejmuje wyściółkę macicy poza jamą macicy, np. w jajowodach, na jajnikach lub w innym miejscu w jamie brzusznej. Endometrium, znajdujące się w dowolnym miejscu ludzkiego ciała, reaguje na poziom hormonów płciowych. Oznacza to, że w czasie miesiączki w złogach endometriozy dochodzi do krwawienia i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Te zmiany w tkankach mogą być przyczyną niepłodności u kobiet.
To interesujące. Moje pierwotne zrozumienie było takie, że jest to najbardziej niebezpieczne, gdy mężczyzna jest narażony na toksyczne obciążenie w wieku produkcyjnym, w czasie, gdy najprawdopodobniej założy rodzinę.
Dojdę do tego. Niewiele jednak wiadomo o zagrożeniach w okresie prenatalnym, a to właśnie tam może pojawić się wiele poważnych problemów związanych z płodnością w wieku dorosłym. Ludzki płód ma niski metabolizm substancji. Ftalany i bisfenol pozostają w organizmie dorosłego człowieka maksymalnie przez godzinę, po czym są wydalane, ale nawet w tym czasie mogą działać jak naturalne hormony lub naśladować ich funkcje i wpływać na rozwój płodu. I to nie w kierunku męskim, ale w kierunku żeńskim.
Jak dotąd mówimy tylko o męskich płodach. Czy to oznacza, że gdybym urodziła dziewczynkę, niewiele by się wydarzyło?
Nie można tak powiedzieć - po prostu mamy mniej danych na ten temat. Zespół dysgenezji jąder został opisany dopiero po 2000 roku, 17 lat później opisano zespół dysgenezji jajników. Wpływ substancji toksycznych w okresie prenatalnym odnosi się również do jakości i liczby komórek jajowych, ryzyka endometriozy, a także ryzyka zaburzeń rozrodczych, które są następnie rozwiązywane w wieku dorosłym za pomocą metod sztucznego zapłodnienia. Na przykład zespół policystycznych jajników i przedwczesna niewydolność jajników zostały powiązane z ekspozycją prenatalną. Więc nie, nie możesz odetchnąć z ulgą, mając dziewczynkę.
Jakiej rady udzieliłabyś komuś, kto chce począć dziecko w ciągu, powiedzmy, roku i dowiaduje się o tych zagrożeniach?
Największym źródłem zanieczyszczenia jest żywność. Również dlatego, że w dzisiejszych czasach jest tak często pakowana w plastik. Kluczem jest wyeliminowanie gotowych dań i żywności w puszkach i przejście na domowe jedzenie z podstawowych składników. Wykazano, że sama ta zmiana zmniejsza stężenie substancji zaburzających gospodarkę hormonalną nawet o 60%. Napoje w puszkach są również nieodpowiednie. Ponadto zaleca się, aby żywność pochodziła z upraw ekologicznych. Kosmetyki są odpowiedzialne za kolejne 30% zanieczyszczeń. Oczywiście obserwujemy to częściej u kobiet niż u mężczyzn, ale stężenie ftalanów i innych substancji mierzone na przykład w moczu po porannej higienie jest podobne u obu płci. Wody kolońskie, perfumy, wody po goleniu, kremy... Ogólnie rzecz biorąc, dobrym pomysłem jest trzymanie się motta "mniej znaczy więcej", jeśli chodzi o kosmetyki. Używam tylko tego, czego absolutnie potrzebuję. Większość kosmetyków jest pakowana w plastik, a niektóre ftalany są również używane jako nośniki i stabilizatory zapachów. W większości dostępnych na rynku perfum możemy spodziewać się nawet 100% zanieczyszczenia ftalanami.
Nie powinniśmy pozwolić sobie na to, by być jedynie obserwatorami wpływu toksycznych substancji na naszą płodność oraz zdrowie nasze i przyszłych pokoleń.
Jedna czwarta prawdopodobieństwa? To bardzo dużo!
Tak, to prawda, a w leczeniu niepłodności i próbach poczęcia dziecka ma to logiczne znaczenie. Jeśli zastanawiasz się nad zgodnością, możliwe jest wykonanie testu jako samodzielnego testu w niektórych ośrodkach IVF lub klinikach genetycznych, ale jest on dość drogi - kosztuje około 20 000. Pary poddające się leczeniu niepłodności są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym. Wynika to z faktu, że jeśli zwiększone ryzyko zostanie udowodnione genetycznie, można je ponownie zmniejszyć podczas sztucznego zapłodnienia. Zarodki są badane przed wprowadzeniem do macicy i przenoszone są te, które nie są nosicielami choroby genetycznej.
Większość podanych tu informacji jest dość alarmująca. Czy toksyczne obciążenie środowiska w połączeniu z czynnikami społeczno-ekonomicznymi, które prowadzą do odkładania rodzicielstwa, jest receptą na katastrofę populacyjną?
Ważne jest, aby edukować społeczeństwo, tj. podnosić świadomość na temat wpływu niektórych substancji środowiskowych na zdrowie i sposobów zmniejszania ich wpływu. Powinno to iść w parze z naciskiem na bardziej rygorystyczne regulacje dotyczące tych substancji w opakowaniach żywności, kosmetykach i pestycydach. Arnika opublikowała niedawno wyniki badań nad substancjami zapobiegającymi wyciekom tłuszczu w opakowaniach fast foodów. Zwiększają one ryzyko chorób tarczycy, a także raka nerek, jajników, jąder i prostaty. Przyczyniają się również do bezpłodności, a co najważniejsze, są "substancjami trwałymi" - substancjami o długotrwałym działaniu. W Danii nie czekano na regulacje Europejskiej Agencji Chemikaliów i całkowicie zakazano ich stosowania w 2019 r. Tutaj sieci fast foodów zobowiązały się jedynie do wycofania tych substancji do 2025 r.
Jak odwrócić obecny, niezbyt optymistyczny rozwój sytuacji?
Uważam, że powinien istnieć krajowy plan działania, który obejmuje długoterminową strategię skutecznego testowania i monitorowania, szybkiego stosowania badań i regulacji ryzykownych substancji. Przewiduję postęp technologiczny nie tylko po stronie producentów, ale także po stronie skutecznych testów działania substancji zaburzających gospodarkę hormonalną. Mam nadzieję, że te postępy doprowadzą do większej presji na produkcję nieszkodliwych związków, a nie na wykrywanie szkód zdrowotnych po ich wprowadzeniu do środowiska. Nie powinniśmy pozwolić sobie na bycie jedynie obserwatorami wpływu toksycznych substancji na naszą płodność oraz zdrowie nasze i przyszłych pokoleń.
Pomijając redukcję obciążeń środowiskowych, czy istnieje inny sposób na "stymulowanie" płodności?
To, co możemy zrobić teraz i co moim zdaniem miałoby realny wpływ na płodność, to zachęcenie młodszych kobiet. Trudno się dziwić, że odkładają macierzyństwo na później, skoro nie mają wsparcia społecznego i ekonomicznego, by móc i chcieć mieć dzieci. Jest to problem ogólnoeuropejski. Musimy myśleć o tym w perspektywie długoterminowej. Ogólnospołeczne wsparcie dla elastycznej pracy i związane z tym zmiany na rynku pracy z pewnością pomogłyby, podobnie jak większe zaangażowanie mężczyzn w urlopy rodzicielskie. Jeśli chcemy, by kobiety rodziły więcej dzieci i wcześniej, musimy stworzyć im ku temu warunki.
Wszystkie artykuły autorki/autora